(资料图)

苯丙酮酸尿症是什么病，苯丙酮酸尿症这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧！

1、你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

2、临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。

3、本病属常染色体隐性遗传。

4、对苯丙酮尿症的根治,寄希望与基因疗法,但目前基因疗法尚处于研究阶段。

以上就是【苯丙酮酸尿症是什么病，苯丙酮酸尿症】相关内容。

关键词： 苯丙酮酸尿症 苯丙氨酸 基因疗法